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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病相關(guān)新基因現(xiàn)身
2011-10-15 閱讀(701)
本報(bào)倫敦9月22日電（記者劉海英）近日一個(gè)由英美等國科學(xué)家組成研究小組稱,，他們找到了一個(gè)與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾?。∕ND）相關(guān)的新基因,，有近40%的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病是由該基因變異引起,。這是迄今為止發(fā)現(xiàn)的該類疾病zui常見的致病因素,。相關(guān)成果發(fā)表在zui近一期《神經(jīng)元》雜志上,。
該研究小組對(duì)來自芬蘭的MND患者和英國威爾士的一家庭成員的基因情況進(jìn)行了研究,。該威爾士家庭有著多年的遺傳病史,，家庭中許多人死于早發(fā)性MND和神經(jīng)退行性變疾病——額顳葉癡呆（FTD,，也稱皮克病）。研究人員通過DNA（脫氧核糖核酸）樣本分析后發(fā)現(xiàn),，兩組人群在9號(hào)染色體上存在著一個(gè)同樣的基因變異,，他們的C9orf72基因中的DNA重復(fù)序列多達(dá)數(shù)百個(gè)，而正常人的C9orf72基因中只有20個(gè)DNA重復(fù)序列,。雖然C9orf72基因中這種“重復(fù)擴(kuò)增”的確切作用目前還不清楚,，但研究人員認(rèn)為，有可能是這一活動(dòng)打亂了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞的多種機(jī)制,，zui終導(dǎo)致其功能衰竭和死亡,。
通過進(jìn)一步研究，研究人員在北美,、德國和意大利有該種遺傳病史的人身上找到了同樣的基因變異,。他們發(fā)現(xiàn)，有38%的遺傳MND與此變異有關(guān),。
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一種慢性進(jìn)行性變性疾病,，十分致命，病患一般在兩至五年內(nèi)即會(huì)死亡,。人們熟知的漸凍人癥即是該類疾病中的一種,。9號(hào)染色體被認(rèn)為是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的*嫌犯，但經(jīng)過多年的持續(xù)研究,，科學(xué)家雖已確認(rèn)該區(qū)域與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病顯著相關(guān),，卻一直沒有確定與該疾病相關(guān)的基因。而C9orf72基因的發(fā)現(xiàn)無疑對(duì)理解運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病具有重大意義,。
