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罕見病的診斷和治療一直都是難題，而測序技術(shù)的出現(xiàn)則帶來了一絲曙光,。一般來說,，患者出現(xiàn)一些癥狀后，通常先看醫(yī)生,，然后開展外顯子組測序,，并借助研究人員，找到分子機(jī)制,。然而,，根據(jù)《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》（JAMA）上的一篇文章,，這個(gè)順序現(xiàn)在反過來了。
文章講述了一個(gè)荷蘭男孩的故事,。他叫Vincent Pieterse，出生在2002年底,。在嬰兒時(shí)期,，他似乎很健康，不過隨著他漸漸長大,，出現(xiàn)了學(xué)習(xí)障礙、輕微自閉癥,、肌張力低下等癥狀,，這表明他可能患有遺傳綜合征,。不過,，神經(jīng)系統(tǒng)疾病和染色體異常的檢測結(jié)果均為陰性，而家族中也沒有親戚有相同的癥狀,。
在*莫展之時(shí),，他的父親Marc了解到外顯子組測序，并意識(shí)到這種方法能提供許多基因的信息,。于是,，他找到了荷蘭內(nèi)梅亨大學(xué)的Joris Veltman博士。在他的堅(jiān)持下,，Veltman博士同意對(duì)Vincent及其父母進(jìn)行外顯子組測序,。
測序發(fā)現(xiàn)Vincent編碼核糖體蛋白的基因上有一個(gè)de novo突變，但沒有數(shù)據(jù)表明這個(gè)突變?nèi)绾沃虏?。Marc查看了文獻(xiàn),，發(fā)現(xiàn)一種Diamond-Blackfan貧血（DBA）的癥狀與Vincent有些相似，不過Vincent并沒有貧血,，他的突變也從未與DBA相關(guān)聯(lián),。
于是，Marc了這篇文章的作者 – 美國施耐德兒童醫(yī)院的Jeffrey Lipton博士,。2014年秋季,，研究人員確認(rèn)Vincent的RNA加工是正常的,。不過Marc確認(rèn)他的兒子患有DBA,，于是他給十幾名研究這種疾病的研究人員發(fā)了郵件,，包括荷蘭Sanger Research and Landsteiner Laboratory的Alyson MacInnes博士,。
Alyson談道：“之前是患者拿著一系列特征來到診所,，進(jìn)行診斷，開展外顯子組測序,，然后借助研究人員找到分子機(jī)制,，而如今正相反?；颊吣弥怙@子組數(shù)據(jù),，研究人員，推測疾病的機(jī)制,，再聯(lián)合醫(yī)生進(jìn)行診斷,。"
與其他的DBA病例不同，Vincent的核糖體未發(fā)現(xiàn)異常,，因此他的父親懷疑兒子患有一種新穎但相關(guān)的疾病ribosomopathy。在征得醫(yī)生的同意后,，Marc將Vincent的亮氨酸送去檢測,。對(duì)于Vincent這樣的病例，外顯子組測序能幫助醫(yī)生診斷,，或至少指明正確的方向,。
在JAMA的這篇文章中，作者Ricki Lewis 談到了外顯子組測序的崛起,。如今，大約有幾萬人已經(jīng)進(jìn)行了外顯子組測序,，不過通過它來診斷疾病的比例不是太高,。根據(jù)加州大學(xué)洛杉磯分校的研究，在一個(gè)814名患者的隊(duì)列中,，診斷率為25%,。不過，隨著人類基因組的注釋逐步完善,，這個(gè)比例有望提高,。
此外，外顯子和基因組測序已進(jìn)入預(yù)防醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,。專家正在討論,，用外顯子組和基因組測序來取代目前的新生兒篩查檢測，是否可行,。有人預(yù)測,，在未來5到10年，新生兒的基因組測序?qū)⒆兊贸Ｒ?guī),。