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尿同型胱氨酸 

實驗室檢查

　?、倌蛲碗装彼釡y定：可用篩查法，即硝普鈉試驗,，1ml尿液中加入5%氰化鎂水溶液,，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴,，出現紅色或紫紅色為陽性,，表示尿中含硫氨基酸過量。

　?、诖_診：應進行血液氨基酸分析分析,，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高,，蛋氨酸水平則根據生化缺陷類型二變化,。

　　③明確分型：可以通過測定肝活檢標本或培養(yǎng)的成纖維細胞酶活性來進行,，也可用此法檢出雜合子,。

　　④產前診斷：可測羊水或絨毛膜細胞的酶活性,。