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基因組異常是多種惡性腫瘤的標志性特征,，在腫瘤發(fā)病機理,、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用,。傳統(tǒng)的腫瘤基因組異常檢測技術(shù)存在著通量低,、分辨率差等問題,，隨著近年來大規(guī)模平行測序?qū)嶒灱夹g(shù)的快速興起,，新一代測序憑借其在通量和分辨率方面的*優(yōu)勢，目前已經(jīng)成為癌癥基因組學(xué)研究中zui流行的實驗手段,。但由于腫瘤本身的復(fù)雜性,，從新一代測序數(shù)據(jù)中準確檢測基因組異常仍面臨著正常細胞摻雜和污染、腫瘤基因組非整倍體性等棘手問題,。
該研究組提出一種基于全局參數(shù)化隱Markov模型的新算法,，通過期望zui大化方法對模型進行訓(xùn)練和參數(shù)估計，從而有效解決了利用新一代測序技術(shù)檢測復(fù)雜腫瘤全基因組異常的性難題,。