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人類基因組研究技術(shù)原理--建立遺傳圖譜
閱讀:873 發(fā)布時間:2011-1-25 遺傳圖譜又稱連鎖圖,,是指基因或DNA標(biāo)記在染色體上的相對位置與遺傳距離,。遺傳距離通常由基因或DNA片段在染色體交換過程中分離的頻率厘摩(cM)來表示。1厘摩表示每次減數(shù)分裂的重組頻率為1%,。厘摩值越高表明兩點之間遺傳距離越遠(yuǎn),,厘摩值越低表示兩點間遺傳距離越近。
通過遺傳圖譜,,我們可以大致了解各個基因或DNA片段之間的相對距離與方向,。如哪個基因更靠近著絲粒,,那個更靠近端粒等。遺傳距離是通過遺傳連鎖分析獲得的,,實用的標(biāo)記越多,、越密集,所得到的遺傳連鎖圖的分辨率就越高,。遺傳圖譜不僅是現(xiàn)階段定位基因的重要手段,,即使在人類基因組全物理圖譜建立起來之后,它依然是研究人類基因組遺傳與變異的重要手段,。
遺傳圖譜的繪制需要應(yīng)用多態(tài)性標(biāo)記,。zui早應(yīng)用的標(biāo)記是RFLP,進(jìn)行遺傳圖譜的繪制,。20世紀(jì)80年代后期,,人們開始應(yīng)用微衛(wèi)星(microsalite,MS)標(biāo)記繪制圖譜,。MS的出現(xiàn)不但使遺傳圖的精度得到了進(jìn)一步提高,,同時也成為物理圖譜上的標(biāo)記,從而促進(jìn)了遺傳圖譜與物理圖譜的整合,。
近年來,第三代的多態(tài)性標(biāo)記,,即單核苷酸的多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,,SNP)標(biāo)記又被大量使用,其意義已超出了遺傳作圖的范圍,,而成為研究基因組多樣性和識別,、定位疾病相關(guān)基因的一種新手段。