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Cell專輯：牛人熱議人類遺傳學
閱讀：761 發(fā)布時間：2011-10-8| 摘要： 出版（9月30日）的Cell雜志上,，來自美國貝勒醫(yī)學院，德州兒童醫(yī)院,，華盛頓大學等多處的幾位科學家發(fā)表了多篇有關人類遺傳學（Human Genetics）的文章,，探討這一領域的研究進展和未來發(fā)展,。目前Cell雜志免費下載相關文章，不要錯過,！ |
生物通報道：出版（9月30日）的Cell雜志上,，來自美國貝勒醫(yī)學院，德州兒童醫(yī)院,，華盛頓大學等多處的幾位科學家發(fā)表了多篇有關人類遺傳學（Human Genetics）的文章,，探討這一領域的研究進展和未來發(fā)展。
人類遺傳學是研究人類在形態(tài),、結構,、生理、生化,、免疫、行為等各種性狀的遺傳上的相似和差別,，人類群體的遺傳規(guī)律以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機理,、傳遞規(guī)律和如何預防等方面的遺傳學分支學科。自孟德爾遺傳定律被發(fā)現(xiàn)后,，對于生物和人類遺傳與變異現(xiàn)象的研究迅速發(fā)展,。 近幾十年來，人類遺傳學取得了碩果累累的成就,，并已發(fā)展成為多個分支學科,。而且今年來基因組測序技術的發(fā)展，也大大的促進了這一領域的發(fā)展,，那么這一研究領域目前的發(fā)展現(xiàn)狀如何呢,，未來又將面臨哪些挑戰(zhàn)呢？ 貝勒醫(yī)學院人類基因組測序中心主任Richard Gibbs博士,，分子與人類遺傳學副主任James Lupski博士等人發(fā)表了題為“Clan Genomics and the Complex Architecture of Human Disease”的文章,，分析了族群基因組與人類疾病復雜構架之間的關聯(lián)，認為由全基因組測序,，千人基因組計劃,，以及靶向基因組測序獲得的大量數(shù)據揭示了豐富的罕見，個體突變,，這可能說明了近期的突變,，比遠古出現(xiàn)的突變對于疾病易感性和保護性，具有更大的影響,。 Gibbs博士和Lupski博士研究組在基因組測序應用于臨床方面頗有心得,，近期他們在Nature上報告了一項新成果：通過對一對雙胞胎和他們的哥哥、父母的全基因組測序并進行對比分析,，找到了引起這對患有多巴反應性肌張力障礙（Dopa-Responsive Dystonia）疾病的突變基因,，從而使醫(yī)生能夠對他們的病癥進行針對性的治療,，并取得了良好的效果。這一病例是基因組測序在臨床應用中的又一個經典成功案例,。目前這一技術已被廣泛應用于指導癌癥治療,，診斷并幫助治療病因不明的罕見性疾病。 另外來自劍橋大學的糖尿病基因研究John A. Todd,，和華盛頓大學的病理學與免疫學系主任Herbert W. Virgin發(fā)表了題為“Metagenomics and Personalized Medicine”的文章,，提出了宏基因組學與個性化醫(yī)療的發(fā)展。 在這篇文章中,，這兩位學者探討了宿主-基因-微生物之間的相互關系如何決定了一些多因素慢性病的發(fā)展,，比如I型糖尿病，潰瘍性結腸炎,，Crohn疾病等,。兩位學者還提出了全基因組關聯(lián)研究GWAS對自身免疫疾病，和炎癥疾病的重要貢獻——解析了這些失序癥不同機制的亞型,。 這些研究探討有助于未來人類遺傳學的發(fā)展,，也將為基因組學在臨床的應用提出新的見解，目前Cell雜志免費下載相關文章,，不要錯過,！ |
