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科學家成功繪出中日韓人種基因變異圖譜

閱讀:2994      發(fā)布時間:2010-4-7
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 科學家成功繪出中日韓人種基因變異圖譜
該圖譜可有效適用于亞洲人的診療
據韓聯社4月5日報道,韓國首爾大學基因醫(yī)學研究所(GMI-SNU)徐廷瑄教授領導的研究小組宣稱,,他們通過對30名中國人,、韓國人和日本人的基因組研究,成功繪制出中日韓人種超高清“基因拷貝數變異(CNV)”圖譜,,并根據該圖譜發(fā)現,,亞洲人*的基因拷貝數變異共有3500多個??茖W家們展望,,該信息將為對亞洲人進行針對性治療,做出一定的貢獻,。
所謂基因拷貝數變異(Copy Number Variations)是指在人類基因組中廣泛存在的,,從1000bp(堿基對)到數百萬bp范圍內的缺失、插入,、重復和復雜多位點的變異,。研究表明,不少人類復雜性狀疾病都和拷貝數變異有密切關系,。
該圖譜與西方繪制的現有圖譜不同,,只針對亞洲人進行研究并繪制,因此該圖譜將有效被適用于亞洲人的診療,。
研究組介紹說,,以2對為正常的基因,若數量過多,,為3對以上,,或數量太少,不到2對,,這種現象叫作“基因拷貝數變異(Copy Number Variation.CNV)”,。
研究組表示,針對亞洲人繪制完成了超高清晰度CNV,,這為今后正式研究CNV和疾病之間有何關聯性,,提供良好的平臺,具有重要意義,。 
研究組發(fā)表的研究論文,,當天被刊登在《自然—遺傳學》(Nature Genetics)網絡版。

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