科學(xué)家成功繪出中日韓人種基因變異圖譜
該圖譜可有效適用于亞洲人的診療
據(jù)韓聯(lián)社4月5日?qǐng)?bào)道,,韓國(guó)首爾大學(xué)基因醫(yī)學(xué)研究所(GMI-SNU)徐廷瑄教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組宣稱,他們通過對(duì)30名中國(guó)人,、韓國(guó)人和日本人的基因組研究,,成功繪制出中日韓人種超高清“基因拷貝數(shù)變異(CNV)”圖譜,并根據(jù)該圖譜發(fā)現(xiàn),,亞洲人*的基因拷貝數(shù)變異共有3500多個(gè),。科學(xué)家們展望,,該信息將為對(duì)亞洲人進(jìn)行針對(duì)性治療,,做出一定的貢獻(xiàn)。
所謂基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Variations)是指在人類基因組中廣泛存在的,,從1000bp(堿基對(duì))到數(shù)百萬bp范圍內(nèi)的缺失,、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點(diǎn)的變異,。研究表明,,不少人類復(fù)雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系。
該圖譜與西方繪制的現(xiàn)有圖譜不同,,只針對(duì)亞洲人進(jìn)行研究并繪制,,因此該圖譜將有效被適用于亞洲人的診療。
研究組介紹說,,以2對(duì)為正常的基因,,若數(shù)量過多,為3對(duì)以上,,或數(shù)量太少,,不到2對(duì),,這種現(xiàn)象叫作“基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Variation.CNV)”。
研究組表示,,針對(duì)亞洲人繪制完成了超高清晰度CNV,,這為今后正式研究CNV和疾病之間有何關(guān)聯(lián)性,提供良好的平臺(tái),,具有重要意義,。
研究組發(fā)表的研究論文,當(dāng)天被刊登在《自然—遺傳學(xué)》(Nature Genetics)網(wǎng)絡(luò)版,。
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