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　　膠原蛋白是人體的主要結(jié)構(gòu)蛋白,，可將機體所有“碎片”粘合在一起。膠原蛋白超過30種,，I型多>90％,，可形成肌腱和韌帶，存在于所有器官,、血管和骨骼,。腎臟纖維化主要因I型膠原纖維沉積引起。IV型膠原蛋白不同—不形成肌腱樣鏈,，而排列成網(wǎng)狀形成腎臟,、耳蝸和眼睛的基底膜。腎小球基底膜中大部分IV型膠原蛋白是α3,、α4和α5鏈交織形成(Figure2),。每條α鏈均由不同的基因轉(zhuǎn)錄而來。α5鏈源于X染色體COL4A5基因,，突變導致X-連鎖（即經(jīng)典）Alport綜合征,。而α3或α4鏈基因突變導致常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳Alport綜合征,以及薄基底膜腎病(TBMN),。但膠原蛋白基因突變引起的腎功能障礙不止上述經(jīng)典綜合征,。

 

　　IV型膠原蛋白突變引起的腎臟病總結(jié)如下：

　　1、Alport綜合征

　　2,、薄基底膜腎病

　　3,、FSGSIV膠原突變

　　4、糖尿病腎臟病IV型膠原突變

　　5,、囊性腎臟病IV型膠原突變

　　6,、IV型膠原其他鏈突變引起的腎臟病