曾有一篇關(guān)于“苯丙酮尿癥患兒,，父母每天和食物賽跑”的報(bào)道：

對于苯丙酮尿癥(PKU)患兒來說,，如果放棄治療，會(huì)發(fā)生什么？

　　隨著年齡的增長，他們的智商會(huì)慢慢降低，出現(xiàn)深度智力孱弱,；他們可能會(huì)出現(xiàn)自虐傾向，身上所有毛發(fā),、皮膚逐漸白化,；他們的全身肌肉可能會(huì)不停抽搐，然后變傻變呆直至死亡,。對于這群“不食人間煙火”的孩子來說,，因?yàn)轶w內(nèi)缺少一種酶，終生不得不靠“特制食物”存活,，有的甚至還要依賴高價(jià)藥物維持,。對他們而言，吃頓正常的飯就是。

新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行,。新生兒篩查是指在新生兒群體中,，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝bing,、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性jibing進(jìn)行篩查的總稱,。

其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過篩查，得以早期診斷,、早期治療,，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下,、嚴(yán)重的jibing或死亡,。

苯丙酮尿癥(PKU),是一種zui常見的氨基酸代謝遺傳bing,是一種常染色體陰性遺傳bing。

在人群中的發(fā)bing率為1/2,600—1/25,000,。

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性jibing。父母雙親均有染色體缺陷,，但無癥狀,，近親結(jié)婚者子女發(fā)bing率高?；純撼錾鷷r(shí)正常,，隨著進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí),，即可出現(xiàn)癥狀,，1歲時(shí)癥狀明顯。該bing已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一,。

發(fā)bing原因

（90—99%病例）是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失,。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺,、黑色素和甲狀腺激素的前體,，由于苯丙氨酸這個(gè)代謝的阻斷，因而通過旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸和乙酸鹽,，通過腎臟排泄,。

該jibing由于在出生后*周,病人代謝抑制就表現(xiàn)出來。因?yàn)榈鞍踪|(zhì)代謝的改變引起大腦神經(jīng)纖維異常的髓鞘形成對疾病的發(fā)展起主要作用,。苯丙酮尿癥的其它表現(xiàn)有（和附屬物）色素沉著的缺乏,。是因?yàn)楹谏匦纬傻奈蓙y，引起皮膚病,。

臨床表現(xiàn)

1. 生長發(fā)育遲緩

除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩,。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn),。重型者智商低于50,，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙,。

2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

由于有腦萎縮而有小腦畸形,，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕,。肌張力增高,，反射亢進(jìn)。常有興奮不安,、多動(dòng)和異常行為,。

3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥,。由于酪氨酸酶受抑,，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色,。

4.其他

由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）,。

檢查診斷

在新生兒中對苯丙酮尿癥的診斷是重要的,因?yàn)榭赏ㄟ^低苯丙氨酸膳食避免腦損害,。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗(yàn)，應(yīng)在出生后2—5天進(jìn)行,，假如為陽性,，應(yīng)通過檢測染色體特異的突變來進(jìn)行確證試驗(yàn)。

為了檢驗(yàn)苯丙酮尿癥病人發(fā)展了許多篩查試驗(yàn),，zui早的試驗(yàn)是由GUTHRIE 發(fā)明命名的,，以枯草桿菌的生長習(xí)性來檢測，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長,。因?yàn)樵摲椒ǖ脑S多缺陷被其它的一些試驗(yàn)替代,，這些實(shí)驗(yàn)是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學(xué)反應(yīng),，利用熒光或顯色底物,，進(jìn)行測定。也可以應(yīng)用更可信,、更靈敏,、更的高壓液相色譜進(jìn)行檢測。

苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí),，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸,。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上,，且血中酪氨酸正常或稍低,。

預(yù)防

避免近親結(jié)婚,。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn),，盡早治療,。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,。