先天腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一種常染色體隱性遺傳的先天缺陷,，一組在類固醇激素的合成代謝過程中某種酶缺乏導致的,，以皮質(zhì)醇合成障礙為主要特征的疾病。CAH會導致患者體內(nèi)腎上腺皮質(zhì)生成類的激素穩(wěn)態(tài)水平發(fā)生改變,，從而引起多種疾病,。

其檢測對篩查CAH并推進該病的早診早治，保障患者生存水平有積極意義,，本文將介紹兩種用于CAH新篩的進口試劑盒——17-羥孕酮試劑盒和類固醇系列液相色譜-質(zhì)譜法檢測試劑盒

CAH有什么危害,？

患有CAH的兒童如果不能及時發(fā)現(xiàn)和干預治療，會造成性別誤判,，出現(xiàn)性早熟,、女性男性化、男性表型女性,。失鹽型CAH還會造成新生兒期腎上腺危象,，危及生命。CAH的精準篩診對CAH疾病防治及新生兒的篩查診斷具有重要意義,。

CAH的常見類型

21-羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常見的原因,，約占95%,，在中國發(fā)病率為1/10000～1/20000。21-羥化酶缺乏的表現(xiàn)是皮質(zhì)醇和醛固酮有不同程度的合成不足或缺乏,，同時17-羥孕酮和孕酮水平因堆積而明顯升高,。因此，17-羥孕酮水平顯著升高成為診斷21-OHD疾病,，以及評估治療效果的重要指標,。

類固醇激素的檢測

17-羥孕酮已被大多數(shù)國家納入新生兒篩查項目，這有助于快速檢測出21-OHD患兒,，這項新篩測試在足月兒中的陽性預測值高達30.1%,。如果CAH能早發(fā)現(xiàn)早治療，CAH患兒成年后多數(shù)可以正常生育,，這對患者本身有重要意義,。

由于各種類固醇激素的合成代謝會互相影響，而類固醇激素在體內(nèi)水平極低,，一般檢測水平在nmol/L或Pmol/L數(shù)量級,，因此，可靠,、高敏及特異性強的類固醇激素檢測手段在CAH疾病篩查中不可少,。

在正常早產(chǎn)兒和因其它疾病引起生理應(yīng)激的足月兒的送檢樣本中，17-羥孕酮檢測水平往往會高于實際水平,，甚至可能高于臨界值,，為免誤判，一些國家新生兒CAH的篩查項目中,，用17-羥孕酮初篩,，在新生兒1個月后,，針對17-羥孕酮水平升高的嬰兒,，以LC-MS/MS方法做類固醇激素的水平復查,。

類固醇試劑盒

科潤達生物向讀者推薦DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒和IBL診斷公司的類固醇系列液相色譜-質(zhì)譜法檢測試劑盒。

德國DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒,，精準至0.034～20ng/ml，95分鐘即可出檢測結(jié)果,。已經(jīng)取得國內(nèi)注冊證,，可以用于臨床新生兒CAH篩查。

類固醇系列液相色譜-質(zhì)譜法檢測試劑盒是德國IBL診斷公司推出的一款檢測試劑盒,，LC-MS檢測具有靈敏度高,、特異性強、檢測快,、高通量,、節(jié)省人力的優(yōu)勢。

結(jié)語：

類固醇激素和內(nèi)分泌紊亂密切相關(guān)，也是調(diào)節(jié)許多重要的生理和潛在的生化過程的重要信號分子,。鑒于類固醇激素和內(nèi)分泌紊亂的密切相關(guān)性,，類固醇激素的檢測已成為診斷程序中的一個重要組成部分，被許多臨床實踐指南推薦,?？茲欉_生物在激素檢測領(lǐng)域已經(jīng)有多年的經(jīng)驗積累，可為用戶提供多方法的檢測試劑盒,，推薦檢測方案,，支持科研代測，我們歡迎您的垂詢,，無論您是親自下單還是咨詢技術(shù)問題,，我們將真誠為您服務(wù)。