維生素B12是人體健康*的元素,。然而,，有些人先天遺傳因素導(dǎo)致他們維生素B12。因此他們很容易出現(xiàn)嚴(yán)重的健康問題,，包括發(fā)育遲緩,，精神疾病，中風(fēng)及老年癡呆癥,。一個研究小組zui近發(fā)現(xiàn)了新的維生素B12缺乏癥的遺傳病因,，即一種對維生素運輸?shù)饺梭w細(xì)胞中至關(guān)重要的基因。這一發(fā)現(xiàn)將幫助醫(yī)生更好地診斷這種罕見的遺傳性疾病,，打開通往新治療方法的大門,，這一研究成果公布在Nature Genetics雜志上。

“我們發(fā)現(xiàn),，第二轉(zhuǎn)運蛋白參與了細(xì)胞內(nèi)維生素的吸收，這為遺傳性維生素B12缺乏癥的另一個原因提供了證據(jù)”,，這項研究的共同作者之一,，麥吉爾大學(xué)David Rosenblatt博士說，“這也是描述了一種與維生素B12在體內(nèi)如何處理有關(guān)的新的遺傳病”。

利用下一代測序技術(shù),，研究人員解析了病人的遺傳信息,，發(fā)現(xiàn)了在同一ABCD4基因的兩個突變。 “我們還能通過加入一個完整的ABCD4蛋白,，補償基因突變,，從而使其進入細(xì)胞內(nèi)適當(dāng)加以整合”，*作者Matthias Baumgartner解釋說,。

維生素B12或者稱為鈷胺素,，是人體神經(jīng)系統(tǒng)的健康運作和紅血細(xì)胞的合成*的，如果無法自身產(chǎn)生維生素,，那么人體就必須從動物食物中獲取,，如牛奶，蛋類,，紅肉,，雞肉，魚,，貝類,，或者維生素補充劑。在蔬菜中沒有發(fā)現(xiàn)維生素B12,。

這些結(jié)果建立在以前的研究基礎(chǔ)上,，這一研究組之前研究發(fā)現(xiàn)，維生素B12進入我們的細(xì)胞需要一個特定的運輸?shù)鞍椎膸椭?。在這項研究中,，他們進行了兩位患者的獨立研究，這兩位患者表現(xiàn)出維生素B12代謝cblF基因缺陷的癥狀,，但沒有這個基因?qū)嶋H的缺陷,。他們的工作導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)的一個新基因：ABCD4，這個基因與B12和運輸相關(guān),，而且與一種cblJ合并高胱氨酸尿癥,，甲基丙二酸尿癥（cblJ-HCY-MMA）的新的疾病相關(guān)。

”這一發(fā)現(xiàn)將有助于這種嚴(yán)重的遺傳性疾病的早期診斷,，并給予我們新的路徑探索治療方案,。這也有助于解釋維生素B12在體內(nèi)的功能，甚至是對那些沒有異常癥狀的健康人體”,，Rosenblatt博士說,，研究罕見疾病患者有助于我們探索人類生物學(xué)。