美德聲NeuroDeGene® 檢測(cè)與 ND 相關(guān)的 SNP 和 INDELS 的 DNA 靶向測(cè)序組合試劑

美德聲提供的NeuroDeGene® ： 檢測(cè)與 ND 相關(guān)的 SNP 和 INDELS 的 DNA 靶向測(cè)序組合

神經(jīng)退行性疾病是多因素復(fù)雜的疾病,，遺傳學(xué)在其發(fā)展中起著至關(guān)重要的作用。早期發(fā)現(xiàn)和精確診斷它們的挑戰(zhàn)越來(lái)越緊迫,。傳統(tǒng)的診斷方法通常是侵入性的,，例如腦脊液 （CSF） 采樣，或者成本高昂,，例如 PET 掃描,。
因此，對(duì)一種侵入性更小,、基于血液的測(cè)試的需求是巨大的,，這種測(cè)試可以及早準(zhǔn)確診斷神經(jīng)退行性疾病，幫助藥物開發(fā),，并為治療選擇提供信息,。
NeuroDeGene® 是應(yīng)對(duì)這一挑戰(zhàn)的解決方案，它提供了一個(gè)創(chuàng)新的遺傳面板,，旨在各種神經(jīng)退行性疾病的早期檢測(cè)和預(yù)后,。
該面板挖掘了神經(jīng)退行性疾病背后的遺傳結(jié)構(gòu)，同時(shí)也滿足了對(duì)微創(chuàng)診斷方法的迫切需求,。

產(chǎn)品概述

NeuroDeGene® panel 是與 Celemics合作開發(fā)的 DNA 靶向測(cè)序試劑盒,，通過(guò)識(shí)別與這些疾病相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性和 INDEL，改變神經(jīng)退行性疾病的診斷和管理,。
它通過(guò)利用尖DUAN的測(cè)序技術(shù),、生物信息學(xué)管道和機(jī)器學(xué)習(xí)，為難以診斷的疾病創(chuàng)建預(yù)測(cè)模型,。
它為診斷和預(yù)測(cè)神經(jīng)退行性疾病、支持臨床項(xiàng)目以及制定個(gè)體化治療計(jì)劃提供了顯著的好處,。
它包括 19 種疾病的 15,000 多個(gè)變體,，特別關(guān)注非編碼變體，這些變體約占面板的 70%,，對(duì)疾病發(fā)展至關(guān)重要,。

NeuroDeGene® 是神經(jīng)退行性疾病診斷、預(yù)后應(yīng)用和支持臨床試驗(yàn)的寶貴工具

ü                      集成 AI,、機(jī)器學(xué)習(xí)和遺傳分析,，開發(fā)專門的模型來(lái)預(yù)測(cè)遺傳變異的致病性

ü                      自動(dòng)化生物信息學(xué)平臺(tái)，允許根據(jù)積累的臨床和基因分型信息對(duì)面板進(jìn)行進(jìn)化

ü                      panel涵蓋基本基因，但也涵蓋了許多經(jīng)常被忽視的非編碼區(qū)域

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