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首個串聯(lián)重復擴增遺傳參考圖譜問世,，將增進對神經(jīng)系統(tǒng)疾病和癌癥的了解
2024年04月08日 14:45:11
來源：化工儀器網(wǎng) 點擊量：4913
美國加州大學歐文分校領(lǐng)導的研究團隊針對多次重復的短長度DNA構(gòu)建了第一個遺傳參考圖譜,，已知這些短長度DNA會導致50多種致命的人類疾病，包括肌萎縮側(cè)索硬化癥,、亨廷頓舞蹈病和多種癌癥。
【化工儀器網(wǎng) 行業(yè)百態(tài)】美國加州大學歐文分校領(lǐng)導的研究團隊針對多次重復的短長度DNA構(gòu)建了第一個遺傳參考圖譜,，已知這些短長度DNA會導致50多種致命的人類疾病,，包括肌萎縮側(cè)索硬化癥、亨廷頓舞蹈病和多種癌癥,。相關(guān)研究發(fā)表在最新一期《細胞》雜志上,。
研究人員使用串聯(lián)基因組聚合數(shù)據(jù)庫，研究了這些稱為串聯(lián)重復(TR)擴增的突變?nèi)绾闻c疾病相關(guān),，以更好地了解健康差異并改進臨床診斷,。
團隊開發(fā)出一種名為TR-gnom AD的新工具，解決了當前生物庫基因組測序工作中一個關(guān)鍵難題,。盡管TR擴增約占人類基因組的6%,，且在很大程度上促成了復雜的適宜條件，但人們對它們的理解仍然有限,。
這個開創(chuàng)性的項目解釋了遺傳性疾病個體TR擴增能力方面的關(guān)鍵差距,，幫助科學家根據(jù)祖先之間這些突變的變化來確定某些疾病如何影響不同人群。利用TR-gnomAD工具,，研究人員可準確發(fā)現(xiàn)某些特征與不同人群和疾病之間存在何種關(guān)系,。
為了構(gòu)建數(shù)據(jù)庫，研究團隊使用了兩種軟件工具來分析11個亞群的338963名參與者的基因組數(shù)據(jù),。在已識別的91萬個TR中,，86萬個質(zhì)量足夠高，可保留以供進一步研究,。研究還發(fā)現(xiàn),，其中30.5%的人至少有兩種常見的基因替代形式，這些基因是由位于染色體上同一位置的突變引起的,。
研究人員表示,，雖然已成功對大量TR進行了基因分型，但這仍只是人類基因組總數(shù)的一小部分,。下一步,，他們將優(yōu)先考慮整合更多高質(zhì)量的TR,，并納入更多代表性不足的血統(tǒng)。
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